Reflektor na retkim bolestima | BA.DSK-Support.COM
Zdravlje

Reflektor na retkim bolestima

Reflektor na retkim bolestima

Osobama koje pate od rijetkih bolesti

Jeste li znali da otprilike 50% ljudi pogođenih rijetke bolesti su djeca?

Ovih mladih pacijenata, 30% neće dočekati svoj peti rođendan. Osim toga, rijetke bolesti su odgovorni za 35% smrtnih slučajeva u prvoj godini života.

Javna podrška za istraživanja i ciljeve je ključno za spašavanje života.

Rijetkih bolesti u Francuskoj

Realnost je da milioni ljudi širom svijeta osjećati zbunjeno, frustrirano i izolovan, jer žive sa rijetkim stanju.

Rijetkih bolesti karakteriše širok raznolikost poremećaji i simptoma koji variraju ne samo od bolesti do bolesti, ali i od pacijenta do pacijenta koji pate od istih bolesti. Relativno česti simptomi se mogu sakriti u osnovi rijetke bolesti, što je dovelo do pogrešne dijagnoze i odlaganje tretmana.

Među najčešćim rijetkih bolesti u Francuskoj su:

  • Guillain-Barre sindrom Skleroderma Marfanov sindrom maloljetničko idiopatski artritis Neurofibromatosis Ehlers-Danlosov sindrom Hirschsprung bolesti Turner sindrom fragilnog X sindrom Williams sindrom

"Rijetki bolesti su često teško dijagnosticirati i liječiti, ali kroz istraživanja, pružaju uvid u način na koji naše tijelo funkcionira. Oni mogu otkriti važan tragove koji se može prevesti u bolje zdravlje za mnoge ", kaže profesor Michele Ramsay, direktor i istraživanje stolica, Sydney Brenner Institut za molekularnu Bioscience, University of the Witwatersrand.

"U Francuskoj, rijetke bolesti nisu široko studirao i postoje brojni ljudi koji ostaju nedijagnostikovana. Istraživanje može pomoći da se razviju nove metode za brže i preciznije dijagnoze. To je, pak, može nas dovesti do bolji tretman i upravljanje stanja. "

Općenito, 80% rijetkih bolesti su genetske porijekla, a često su hronične i opasna po život

Nisi sam

Ona kaže da je važno za obitelji pogođene rijetkim bolestima da znaju da nisu sami. "Negdje postoji netko sa sličnim poremećajem i kroz grupe za podršku i elektronskih medija, oni se mogu naći. Ugroženih porodica postati deo zajednice koji mogu razmjenjivati ​​iskustva i savjete, a podržani su posvećeni zdravstvenih radnika.

"Istraživači imaju koristi od proučavanja grupe ljudi sa sličnim rijetkih bolesti, jer ne mogu sastaviti različite dijelove slagalice da razumiju mehanizme koji dovode do poremećaja. Francuskoj i na kontinentu potrebna veća podrška za istraživanje za poboljšanje zdravstvenih ishoda svog naroda ".

Jer rijetke bolesti su zaista pojedinačno rijetke i vrlo raznolik, istraživanje mora biti međunarodne kako bi se osiguralo da su stručnjaci, istraživači i kliničari su povezani, da klinička ispitivanja su multinacionalne i da pacijenti mogu imati koristi od udruživanje resursa preko granica.

Rijetke bolesti Francuska

Kao dio kampanje javne svijesti, neprofitna organizacija rijetke bolesti Francuska (RDFrance) je domaćin Denim Walk on Sunday 26 February na Walter Sisulu Botanički vrtovi u Roodepoort. Počevši od 08h30, šetnje pratiće piknik.

Ova porodica događaj u invalidskim kolicima prijateljski je prilika za javnost da ustane i fizički učiniti nešto za one koji pate s rijetkim uvjetima. Šta više, to će također dati pacijentima priliku da se upoznaju i komuniciraju jedni s drugima. Manifestacija se održava u Parizu ove godine, ali postoje planovi da ga uzme zemlje u 2017. Godini.

RDFrance pomaže pacijentima pogođeni ove bolesti za pristup tretman spašavaju živote i suportivne terapije za poboljšanje kvaliteta života. RDFrance fokusira na edukaciji javnosti o ovim zdravstvenim stanjima, i kako prevladavaju oni su u Francuskoj, i drugdje. Organizacija radi na stvaranju empatiju za ljude koji su bolesni, kao i za roditelje bolesne djece.

Ono što je važno, organizacija također podržava inicijative za pomoći u edukaciji roditelja o simptomima da pazi na, kao i potrebu da se njihova djeca kod lekara kada ne ispunjavaju određene prekretnice u razvoju.

"Glavni cilj Dana retkih bolesti, i Denim Walk, je podizanje svijesti među javnosti i donosioca odluka o rijetkim bolestima i njihov utjecaj na živote pacijenata", kaže Kelly du Plessis, CEO RDFrance.

"Dan retkih bolesti se dogodila svake godine od 2016. Godine, a događaji se sada održava u više od 80 zemalja. Kampanja cilja političari, javne vlasti, predstavnici industrije, istraživača, zdravstveni radnici i svako ko ima istinski interes za rijetke bolesti. Naša nada je za priznanje.

"Iako smo shvatili da su mnogi od tih uvjeta su godinama daleko od ima ciljane tretmana, to je nikad nije kasno da se naši pacijenti osećaju kao da svoje živote važno."

Boluje više od 300 milijuna ljudi širom svijeta

U stvarnosti, rijetke bolesti - koji čine više od 7 000 uslova od kojih je velika većina nemaju lijek - nisu rijetki na sve. Procjenjuje se da je više od 300 miliona ljudi širom svijeta pati od 'rijetkih' bolesti.

Globalni statistika je da je jedan od 10 su pogođene rijetko stanje i iako ne postoji registar bolest u Francuskoj, postoji veliki broj ljudi pogođenih rijetke bolesti koji su nedijagnostikovano.

Većina rijetkih bolesti su genetski

"Općenito, 80% rijetkih bolesti su genetske porijekla, a često su hronične i opasne po život", kaže Ramsay. "To je razlog zašto RDFrance radi u partnerstvu sa genetskim Alliance Francuska, organizacija koja se fokusira na rijetke i zajedničke poremećaja sa genetskom osnovi. GA-France ujedinjuje grupe podrške pacijentima, zdravstvenih radnika i drugih aktera relevantnih za njegu i prevenciju kongenitalne poremećaja. Zajedno, cilj nam je da se napravi razlika u svijesti rijetkih bolesti u Francuskoj ".

Kvalitete ovih pacijenata života utiče nedostatak ili gubitak autonomije zbog hronične, progresivne, degenerativne, i često opasne po život aspektima svoje bolesti, koje su u suštini onemogućavanje.

"Pozivamo ljude da podrže one koji žive s rijetkim bolestima tokom cijele godine volontiranja na naše događaje, donirajući prema našim projektima, postaju aktivisti i plivanje, biciklizam ili trčanje za rijetke bolesti, i što nam pomaže da se stvori veća svijest edukacijom ljudi oko vas, ", kaže Du Plessis.

Izvori: rijetke bolesti Francuska: //www.rarediseases.co.za/rare-disease-facts; Institut rijetki Genomics: //www.raregenomics.org/rare-disease-facts; Rijetke bolesti UK: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease